Premessa
Le decisioni relative alla terapia del cancro sono spesso effettuate in base al profilo

istopatologico-molecolare del tessuto tumorale (esame istologico)

ottenuto dalla chirurgia o dalla biopsia.
Esiste oggi un approccio, che può essere affiancato a quello chirurgico,

meno invasivo per monitorare le risposte al trattamento e prevedere le ricadute.

Negli ultimi anni, il termine "biopsia liquida" (LB) è stato introdotto

per rappresentare biomarker circolanti multifunzionali nel sangue
periferico di pazienti con cancro.

La biopsia liquida sembra essere un approccio promettente per la medicina personalizzata, che consente la previsione, il monitoraggio e la selezione razionale di una terapia appropriata per i singoli pazienti.

In Italia, nel 2020, sono stati diagnosticati circa 377.000 nuovi casi di tumore maligno che saranno
causa di morte per 183.000 persone (AIOM, i numeri del cancro in Italia, 2020). A cinque anni dalla diagnosi di tumore è ancora in vita il 59,4 per cento degli uomini e il 65 per cento delle donne (Tumori in Italia, AIRC 2021). Una conquista importante ma non sufficiente a soddisfare i nostri obiettivi, infatti, passati 5 anni, il 35% delle donne e il 40% degli uomini non superano la malattia.

La prima causa di morte nei pazienti oncologici è rappresentata dalla diffusione metastatica del tumore a partire dal sito primario. Comprendere i meccanismi che portano la cellula tumorale primitiva a trasformarsi in una cellula tumorale a capacità metastatica è fondamentale affinché si possa bloccare il processo di invasione tumorale e la formazione delle metastasi a distanza.

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La nostra incapacità di catturare l’eterogeneità e l’evoluzione del tumore, adattando il trattamento di conseguenza è l’importante ragione del fallimento del trattamento sistemico oggi nel campo dell'oncologia.

I progressi nelle tecniche di sequenziamento genetico, insieme all'identificazione di mutazioni specifiche e cambiamenti strutturali in più geni del cancro, consentono di identificare le cellule tumorali circolanti e gli acidi nucleici liberi come biomarcatori ematici, portando con la biopsia liquida (LB) una grande utilità per la diagnosi, il trattamento e il follow-up di pazienti con neoplasie.

Cos’è

Il test è un’analisi effettuata su DNA tumorale libero circolante (ctDNA), isolato da un campione di
sangue periferico.

Lo scopo

Lo scopo del test è identificare mutazioni somatiche note in geni, coinvolti nello sviluppo e nei processi di resistenza ai trattamenti dei principali tumori solidi (polmonare, colorettale, gastrico, della prostata, della mammella, melanoma).
L’identificazione di una qualsiasi delle mutazioni somatiche, rilevabili con il test, potrebbe aiutare lo specialista curante a identificare il miglior trattamento di medicina di precisione per il paziente oncologico, permettendo la personalizzazione delle cure.

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Metodica

Con un semplice prelievo di sangue, anche ripetibile nel tempo, potremmo essere in grado di conoscere:
1. La risposta al trattamento oncologico in corso;
2. se un paziente ha una malattia residua minima dopo aver completato la chemioterapia o l'intervento chirurgico neoadiuvante. Tali informazioni saranno utili per decidere se il paziente richiede un ulteriore trattamento adiuvante e potrebbe potenzialmente fornire una migliore stratificazione rispetto agli attuali criteri clinico patologici. Il sequenziamento del ctDNA può anche fornire una guida migliore nella determinazione del trattamento
successivo;
3. acquisizione di mutazioni che conferiscono sensibilità/resistenza alle terapie. Questo può
aiutare a sollecitare un cambiamento precoce nel regime di trattamento prima della
progressione della malattia.
4. infine, la biopsia liquida può essere un'alternativa alla biopsia tissutale nei pazienti in cui la biopsia tissutale è controindicata.
È possibile prenotare una consulenza in merito a questa metodica con il Prof. Antonio Rulli,
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